Introduction : Le syndrome d'hypoglycosylation des glycoprotéines sériques (CDG syndrome) est une affection métabolique de description récente. Nous rapportons ici le cas d'un enfant de 18 mois atteint d'un CDG syndrome de type Ia, qui présente un tableau ophtalmologique associant ésotropie et rétinopathie.

Observation : Cet enfant présente un retard de développement psychomoteur sévère accompagné d'un syndrome dysmorphique et d'une hypoplasie cérébelleuse. Sur le plan ophtalmologique il existe un strabisme convergent avec errance du regard. Au fond d'oeil, on retrouve un aspect de rétinite pigmentaire associée à une hypoplasie fovéolaire. L'électrorétinogramme (ERG) tant photopique que scotopique est altéré.

Discussion : Le CDG syndrome est une maladie métabolique qui touche la synthèse des glycanes constituants des N-glycoprotéines sériques. Son expression clinique est multiviscérale : neurologique, hépatique, digestive, cardiaque, endocrinienne et rénale. Quatre formes sont actuellement individualisées, ayant chacune des présentations cliniques et des pronostics distincts. Les atteintes ophtalmologiques sont essentiellement retrouvées dans le CDG syndrome de type I. L'ésotropie y est constante. Un nystagmus et une rétinite pigmentaire sont également très souvent associés.

Conclusion : L'association strabisme convergent, anomalies du fond d'oeil à type de rétinite pigmentaire ou maculopathie survenant chez un enfant présentant un syndrome malformatif doit faire évoquer la possibilité diagnostique d'un CDG syndrome.

Introduction: Carbohydrate-deficient-glycoprotein syndromes are new described multisystemic diseases. We report here the case of a young boy who presented with CDG syndrome Ia associated with typical ocular disorders.

Case report: This 18-month-old boy presented facial dysmorphism, ataxia, hypotonia and cerebellar hypoplasia. Ocular examination showed esotropia with nystagmoid movements and at fundoscopy signs of retinitis pigmentosa with foveal hypoplasia. Photopic and scotopic electroretinograms were altered.

Discussion: CDG syndromes are metabolic disorders which affect N-glycoprotein synthesis. Clinical manifestations are various : hypotonia, cerebellar hypoplasia, developmental delay, pericardial effusion, etc… Four variants are described ; each of them is associated with particular clinical disorders and prognosis. Ocular features are frequently associated (esotropia, retinitis pigmentosa) and especially in CDG syndrome Ia.

Conclusion: Esotropia associated with fundus alterations appearing in a multisystemic disorder requires explorations to search for CDG syndrome.