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Variable phenotype and discrete alterations of immune phenotypes in CTP synthase 1 deficiency: Report of 2 siblings - 18/04/17

Doi : 10.1016/j.jaci.2016.04.059 
Johannes Trück, MD, DPhil a , Dominic F. Kelly, MRCP, PhD a, John M. Taylor, PhD b, Anne Kathrin Kienzler, PhD c, Tracy Lester, FRCPath, PhD b, Anneke Seller, FRCPath, PhD b, Andrew J. Pollard, FRCPCH, PhD a, Smita Y. Patel, FRCP, FRCPath, PhD c
a Department of Paediatrics, University of Oxford, and the NIHR Oxford Biomedical Research Centre, Oxford, United Kingdom 
b Oxford Medical Genetics Laboratories, Oxford University Hospitals NHS Trust, The Churchill Hospital, Headington, Oxford, United Kingdom 
c Clinical Immunology Group, Oxford NIHR Biomedical Research Centre, United Kingdom 


 This work was supported by the National Institute for Health Research (NIHR) Biomedical Research Centre Oxford with funding from the Department of Health's NIHR Biomedical Research Centres funding scheme.
 Disclosure of potential conflict of interest: D. F. Kelly has received grants from the Biotechnology and Biological Sciences Research Council and GlaxoSmithKline and has received travel support from GlaxoSmithKline and Sanofi-Pasteur. S. Y. Patel has received grants from the Wellcome Trust and has received payment for lectures from Biotest and Activis. The rest of the authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


© 2016  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 138 - N° 6

P. 1722 - décembre 2016 Retour au numéro
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