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Complete human CD1a deficiency on Langerhans cells due to a rare point mutation in the coding sequence - 18/04/17

Doi : 10.1016/j.jaci.2016.05.028 
Daniela Cerny, PhD a, b, Duyen Huynh Thi Le, MSc c, Trung Dinh The, MD, PhD c, Roland Zuest, PhD a, Srinivasan KG, PhD a, Sumathy Velumani, MSc a, Chiea Chuen Khor, MD, PhD d, Lucia Mori, PhD a, e, Cameron P. Simmons, PhD c, f, g, Michael Poidinger, PhD a, Francesca Zolezzi, PhD a, Florent Ginhoux, PhD a, Muzlifah Haniffa, MD, PhD h, Bridget Wills, MD, DM c, f , Katja Fink, PhD a, b
a Singapore Immunology Network, A*STAR, Singapore 
b School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore 
c Oxford University Clinical Research Unit, Hospital for Tropical Diseases, Ho Chi Minh City, Vietnam 
d Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore 
e Experimental Immunology, Department of Biomedicine, University Hospital Basel, University of Basel, Basel, Switzerland 
f Nuffield Department of Clinical Medicine, Oxford University, Oxford, United Kingdom 
g Department of Microbiology and Immunology, University of Melbourne, the Peter Doherty Institute of Infection and Immunity, Carlton, Victoria, Australia 
h Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom 


 This work was funded by the Agency for Science, Technology and Research A*STAR and by the Wellcome Trust.
 Disclosure of potential conflict of interest: The authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


© 2016  The Authors. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 138 - N° 6

P. 1709 - décembre 2016 Retour au numéro
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  • Ectodermal dysplasia with immunodeficiency caused by a branch-point mutation in IKBKG/NEMO
  • Sofie E. Jørgensen, Pernille Bøttger, Emil Kofod-Olsen, Mette Holm, Nanna Mørk, Torben F. Ørntoft, Uffe B.S. Sørensen, Jens Magnus Bernth-Jensen, Troels Herlin, Jens Veirum, Carsten S. Larsen, Lars Østergaard, Rune Hartmann, Mette Christiansen, Trine H. Mogensen
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  • Pre-existing anti-PEG antibodies are associated with severe immediate allergic reactions to pegnivacogin, a PEGylated aptamer
  • Thomas J. Povsic, Monica G. Lawrence, A. Michael Lincoff, Roxana Mehran, Christopher P. Rusconi, Steven L. Zelenkofske, Zhen Huang, Jeffrey Sailstad, Paul W. Armstrong, P. Gabriel Steg, Christoph Bode, Richard C. Becker, John H. Alexander, N. Franklin Adkinson, Arnold I. Levinson, REGULATE-PCI Investigators

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