Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. La nature ubiquitaire des glycosaminoglycanes dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. On doit suspecter le diagnostic de MPS sur les complications musculosquelettiques : une raideur articulaire douloureuse et évolutive en l'absence d'inflammation ; un retard statural ; des anomalies radiologiques appelées dysostose multiple, associées à une densité minérale osseuse basse. Les oligosaccharidoses sont rares ( β -galactosidoses, mannosidoses, fucosidose, sialidose, galactosialidose, aspartylglucosaminurie) ; fucosidose et α -mannosidose partagent certains aspects avec les MPS.