Les maladies neurométaboliques (MNM) sont un groupe de pathologies nombreuses et complexes. Beaucoup d’entre elles entraînent des anomalies du fonctionnement cérébral, se traduisant par des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Nous avons choisi de mettre en valeur sept MNM en lien avec la psychiatrie et bénéficiant d’un traitement médicamenteux. Elles sont parmi les plus fréquentes, et elles sont associées à des signes psychiatriques dans 20 à 70 % des cas. Après avoir abordé les troubles du métabolisme de l’homocystéine du cycle de l’urée, la maladie de Wilson, la xanthomatose cérébrotendineuse, le Niemann-Pick de type C et la porphyrie aiguë, nous discuterons de l’intérêt pour le psychiatre d’enfant et d’adolescent pour l’organicité en général. Enfin, des critères d’atypicité autour des symptômes schizophréniques sont présentés pour aider le psychiatre à chercher ces MNM.

Inborn Errors of Metabolism (IEM) are a group of complex diseases. Many of them lead to abnormalities of brain functions, resulting in neurological or psychiatric symptoms. We have chosen to highlight seven IEM related to psychiatry; all of them are treatable. These disorders are among the most common and are frequently associated with psychiatric signs (20 to 70 % of cases). After addressing disorders of homocysteine metabolism, of the urea cycle, Wilson's disease, cerebrotendinous xanthomatosis, Niemann-Pick type C and acute porphyria, we will discuss the interest for psychiatrists for general organicity. Finally, the criteria for atypical features of psychosis are presented to help the psychiatrist to search for these IEM based on clinical psychiatric symptoms.