L’histiocytose mucineuse progressive est une histiocytose non langerhansienne bénigne très rare, exclusivement localisée à la peau, surtout connue et décrite dans sa forme héréditaire et touchant dans sa grande majorité des femmes. Elle se caractérise par l’apparition de multiples papules, dans l’adolescence pour la forme héréditaire, plus tard dans les cas sporadiques, se multipliant progressivement au cours des années sans régression spontanée. Sa transmission et sa physiopathologie sont encore incomplètement élucidées. Nous rapportons un cas d’histiocytose mucineuse progressive dans sa forme sporadique.

Une femme de 33 ans, sans antécédent médical personnel ou familial, présentait depuis 15 ans une éruption cutanée sous forme de multiples papules violacées non confluentes et asymptomatiques, localisées aux jambes et se multipliant progressivement. Le diagnostic évoqué était celui de lichen plan. La biopsie cutanée montrait, sous un épiderme normal, une accumulation intradermique d’histiocytes associée à une surcharge en mucine, permettant le diagnostic d’histiocytose mucineuse progressive.

Dix-sept cas d’histiocytose mucineuse progressive héréditaire ont été décrits dans sept familles, permettant de caractériser cette forme rare d’histiocytose non langerhansienne. Seuls cinq cas sporadiques ont été rapportés dans la littérature. La présentation clinique et histologique est stéréotypée. Histologiquement, la lésion est caractérisée par une accumulation intradermique bien circonscrite d’histiocytes au sein d’un abondant dépôt de mucine. L’aspect en microscopie électronique (dépôts intracytoplasmiques de phospholipides) et la non-régression des lésions évoquent une pathologie lysosomiale, sans pouvoir éliminer une prolifération primaire macrophagique répondant à un stimulus inconnu. Actuellement, il n’existe pas de traitement efficace.

Progressive mucinous histiocytosis is a very rare, benign, non-Langerhans’ cell histiocytosis limited to the skin. This disorder has been observed solely in women, with the exception of three cases in male patients, and most cases are hereditary. The hereditary forms begin in childhood, with sporadic cases occurring later, and it is characterized by numerous papules of slow progression. The aetiology and mode of genetic transmission remain unclear. We report one sporadic case of progressive mucinous histiocytosis.

A 33-year-old woman presented with a 15-year history of multiple small purplish asymptomatic papules on the outside of both legs. There was no history of similar cases in her family. The dermatologists she consulted suggested a diagnosis of lichen planus. A punch biopsy was performed and revealed dermal accumulation of histiocytes with abundant mucin deposition.

Seventeen hereditary cases in seven families, all of which concerned women except for three males, and five sporadic cases have been described to date. The clinical and histological presentation is typical. Histopathology shows dermal accumulation of histiocytes with abundant mucin deposition. The ultrastructural aspect (intracytoplasmic phospholipid deposits) and progressive extension suggest a disorder similar to that observed in lysosomal diseases. However, primary proliferation of macrophages in response to an unknown stimulus cannot be ruled out. At present, there is no treatment.