L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires aboutissant à une insuffisance cardiaque droite et au décès en l'absence de traitement spécifique. Il est important de distinguer le terme « HTAP » du terme « hypertension pulmonaire » (ce dernier regroupant toutes les causes d'élévation de la pression artérielle pulmonaire). L'HTAP peut survenir de façon sporadique ou dans un contexte familial (HTAP idiopathique ou héritable selon le statut génétique) ou encore compliquer l'évolution de certaines pathologies (HTAP associée à une connectivite, une cardiopathie congénitale, une infection par le virus de l'immunodéficience humaine, une hypertension portale, ou induite par des médicaments ou des toxiques). L'incidence de l'HTAP idiopathique estimée à deux cas par million d'habitants et par an est probablement sous-estimée du fait de la faible spécificité des signes cliniques dominés par la dyspnée d'effort. L'échographie cardiaque avec Doppler pulsé permet le dépistage de l'HTAP. Cependant le diagnostic formel nécessite un cathétérisme cardiaque droit qui met en évidence une pression artérielle pulmonaire moyenne supérieure ou égale à 25mmHg au repos, une pression artérielle pulmonaire d'occlusion inférieure ou égale à 15mmHg et des résistances vasculaires pulmonaires supérieures à 3 unités wood. Les patients chez qui l'on suspecte une HTAP doivent être adressés aux centres de référence pour la prise en charge de cette maladie.