Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare autosomal recessive disorder of immune regulation. Here, we report on a fatal case of type 3 FHL (FHL3) in a 45-day-old boy. Clinically, the infant presented with fever and hepatosplenomegaly. Biology showed pancytopenia, elevated ferritin, and decreased fibrinogen. Images of hemophagocytosis were found at the bone morrow examination. The diagnosis of FHL type 3 was made by the identification of homozygous mutation in the Munc13-4 gene (UNC13D) located in exon 20: 1822 del 12bp (V608fs). This mutation was previously observed in a Tunisian and in Moroccan families.

La lymphohistiocytose familial est une maladie rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par l’apparition d’un syndrome d’activation macrophagique. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson de 45jours, issu de parents cousins germains, qui a été hospitalisé pour une pâleur cutanée et de la fièvre. L’examen clinique a révélé une hépatosplénomégalie. Le bilan biologique a mis en évidence une pancytopénie, une augmentation de la ferritinémie et une diminution du fibrinogène sérique. Le myélogramme a montré la présence d’une hémophagocytose confirmant le diagnostic de syndrome d’activation macrophagique. L’analyse moléculaire a confirmé le diagnostic de lymphohistiocytose familiale de type 3 en montrant une mutation homozygote au niveau du gène Munc13-4 (1822 del 12bp [V608fs]). Cette mutation a déjà été observée chez des familles marocaines et une famille tunisienne.