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Mélanose neurocutanée associée à un cutis verticis gyrata : 2 témoins d’un même mosaïcisme NRAS Q61K ? - 23/11/16

Doi : 10.1016/j.annder.2016.09.417 
M. Dinulescu 1, L. Boussemart 1, , N. Stock 2, A. Mosser 3, A. Dupuy 1
1 Dermatologie 
2 Anatomo-pathologie 
3 Génétique moléculaire et génomique, CHU de Rennes, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La mélanose neurocutanée (MNC) est une pathologie congénitale rare, caractérisée par une prolifération anormale de mélanocytes dans le système nerveux central, associée à un nævus mélanocytaire congénital géant. Le nævus intradermique cérébriforme est une cause rare de cutis verticis gyrata. Nous rapportons le premier cas décrit de mélanose néuro-cutanée associée à un nævus intradermique cérébriforme du cuir chevelu, dont le séquençage a mis en évidence un mosaïcisme commun de mutation oncogénique faux-sens NRAS c.181C>A, p.Q61K. Ces résultats suggèrent que cette mutation postzygotique survenue dans une cellule progénitrice du neurectoderme est à l’origine du tableau clinique neuro-cutané observé.

Observation

Un patient de 25 ans a consulté en dermatologie pour bilan de nævus congénital géant. Il comptait dans ses antécédents des convulsions néonatales, une surdité unilatérale endocochléaire et des troubles de l’élocution. À l’examen clinique, le patient présentait un nævus congénital géant circonférentiel touchant 40 % de la surface corporelle, associé à un cutis verticis gyrata. Une IRM cérébro-médullaire trouvait un hyper signal T1 temporal droit témoignant de la mélanose leptoméningée associée. La biopsie du cutis verticis gyrata mettait en évidence un nævus intradermique cérébriforme et la biologie moléculaire par séquençage haut débit révélait une mutation NRAS c.181C>A, p.Q61K.

Discussion

La mélanose néuro-cutanée peut être asymptomatique ou être à l’origine de crises d’épilepsie et plus rarement de mélanomes. Ce cas de mosaïcisme du codon 61 de NRAS confirme les données rapportées par Kinsler et al. (JID 2013), où une mutation du même codon avait été retrouvée dans 12 cas de MNC sur 15 (80 %). En 2015, Salgado et al. ont confirmé cette large prépondérance de mosaïcisme de mutation NRAS et ont de plus mis en évidence un mosaïcisme de la mutation BRAF V600E dans 2 cas de MNC sur 16 (12,5 %). Cela soulève la question de l’intérêt des thérapies ciblées inhibitrices de la voie des MAP kinases en cas de MNC grave, comme proposé par Küsters-Vandevelde et al. (Acta Neuropathol Commun 2014).

Conclusion

Notre cas est original par l’association d’une mélanose neurocutanée avec un nævus intradermique cérébriforme se traduisant cliniquement par un cutis verticis gyrata. L’ensemble du tableau étant lié à un mosaïcisme NRAS Q61K des cellules dérivées du neurectoderme, nous proposons d’intégrer le cutis verticis gyrata, potentiellement révélateur d’un nævus intradermique cérébriforme sous-jacent histologiquement, parmi les signes évocateurs de mélanose neurocutanée et donc de mosaïcisme neurectodermique du codon 61 de NRAS.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mélanose neurocutanée, Mosaïcisme cutané, Nævus intradermique cérébriforme


Plan


 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.10.004.


© 2016  Publié par Elsevier Masson SAS.
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Vol 143 - N° 12S

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