La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est caractérisée par le développement d’hamartomes multiples dont les angiofibromes (AF). Cette pathologie induite par l’activation de la voie mTor bénéficie depuis peu de l’introduction des inhibiteurs de cette voie sous forme topique. Les objectifs de l’étude étaient d’évaluer l’efficacité, la tolérance et les coûts d’une nouvelle préparation de poudre de rapamycine (R) à 0,1 % solubilisée dans du Transcutol^® (diethylene glycol monoethyl ether) et incorporée dans une émulsion huile dans eau. Cette préparation hospitalière, rétrocédée à la pharmacie du CHU, a récemment fait l’objet d’études de stabilité physico-chimique et microbiologique qui garantissaient une péremption de 3mois.

Les patients souffrant d’une STB étaient inclus de façon prospective. La R était appliquée une fois par jour pendant 3mois, puis 1 fois par semaine. L’efficacité clinique était évaluée lors de chaque visite par le Facial Angiofibroma Severity Index (FASI de 3 à 9) et par le compte du nombre d’AF. Une évaluation visuelle analogique (EVA) de la tolérance et de la satisfaction était effectuée. La rapamycinémie était dosée à M1. Une étude de coût était réalisée.

Nous présentons les résultats pour les patients ayant été évalués à M3 (n=10) et à M4,5 (n=7). L’âge moyen était de 17ans (5–44), le sexe ratio de 1. Quatre-vingt-dix pour cent des patients ont présenté une amélioration des lésions à 3mois, 71 % à 4,5mois. Diminution du score FASI de 2,4 unités (0–5) et du nombre d’AF de 61 (11–101) à M3. Diminution du score FASI de 1,6 (0–3) et du nombre d’AF de 53 (25–90) à M4,5. L’érythème était le paramètre le plus rapidement et le plus significativement amélioré. L’EVA tolérance était en moyenne de 8,8/10 (5,8–10). L’EVA satisfaction était en moyenne de 7,9/10 (0–10). Il n’était pas retrouvé d’absorption systémique de la R. Le coût d’un tube de 30g revenait à 58euros.

Nos résultats confirment les bons résultats publiés antérieurement sur la réduction du nombre d’AF et l’amélioration du score FASI par la R topique dans les AF. La faible concentration de R à 0,1 % permet de limiter les effets indésirables rapportés et une diminution très significative du coût de production, notre nouvelle préparation engendrant les coûts les plus faibles rapportés. La solubilisation de la R permet une diffusion de la molécule jusqu’au derme profond potentialisant l’efficacité du principe actif. La diminution de la fréquence d‘application après 3mois explique sans doute la moindre efficacité à 4,5M. Ceci motive actuellement la fréquence d’applications optimale pour le traitement d’entretien.

La R topique solubilisée via le Transcutol^® permet une prise en charge bien tolérée et efficace des AF de la STB pour un coût réduit. Des études ultérieures sont nécessaires à la mise en place d’un schéma thérapeutique optimisé.