Le syndrome de Gardner associe une polypose adénomateuse familiale (PAF) avec mutation du gène anaphase promoting complex (APC) et plusieurs manifestations extra-digestives : ostéomes, kystes épidermiques ou tumeurs desmoïdes. Seuls 2 cas d’association d’une PAF avec une tumeur parotidienne ont été décrits dans la littérature : un carcinome et un adénome pléomorphe.

Nous présentons le cas d’un patient de 23ans présentant un syndrome de Gardner révélé par une tumeur fibromateuse de la parotide gauche. Les autres manifestations cliniques étaient un ostéome de la base du crâne et une tumeur desmoïde du mésentère. Une parotidectomie totale gauche a été réalisée, suivie d’une endoscopie digestive haute et basse, mettant en évidence de nombreux adénomes coliques. L’analyse génétique a retrouvé une mutation du gène APC, confirmant le diagnostic. Une colectomie totale prophylactique a été réalisée.

Il s’agit du premier cas décrivant un syndrome de Gardner associé à une tumeur fibromateuse de la parotide. La prise en charge de la PAF doit être précoce, dans le but de prévenir le cancer colorectal qui survient dans 100 % des cas non traités. La rareté de ce syndrome et de la localisation extra-digestive parotidienne peut être source de retard diagnostique.