Les auteurs ont revus 30 adultes, âgés de 24 à 41 ans, suivis par la même équipe de rééducation-réadaptation depuis les premiers mois de la vie pour 24 et un peu plus tard pour 6 autres. Onze présentaient une malformation congénitale sévère des membres, huit une forme grave d'arthrogrypose, sept une fragilité osseuse congénitale grave et quatre une dysplasie diastrophique. Le caractère congénital, actuellement reconnaissable en anténatal, l'atteinte motrice isolée, la non évolutivité et l'intégrité intellectuelle justifie ce regroupement. Ces adultes témoignent d'une réelle qualité de vie. Ils nous rappellent qu'il convient de ne pas associer pathologie et qualité de vie. Il est de la responsabilité des soignants de s'adapter à la demande des familles puis de l'enfant pour l'aider à réaliser son projet individuel et ne pas le contrarier par un « activisme » thérapeutique qui irait à l'encontre de ce projet.

We reviewed 30 cases of adults, aged 24 - 41 years, who had been followed by the same rehabilitation team since infancy for severe motor handicaps. The patients had severe congenital malformations of the upper limbs (n = 11), severe arthrogryposis (7), severe congenital bone fragility (n = 7) or diastrophic dysplasia (n = 4). This group was homogeneous because of the congenital nature of the disabilities that they can be recognized antenatally, the unique motor disability, the non-progressive nature of the disorders and the absence of cognitive impairment.

These adults have clearly demonstrated that quality of life and disability are not necessarily associated. It is the responsability of caretakers to adapt care to the demands of the families, and then of the child, in order to help each individual reach his/her personal goals and to avoid therapeutic "activism" which can have an inverse effect.