Les déficits du cycle de l’urée (urea cycle disorders, UCD) sont des maladies héréditaires du métabolisme dont les signes cliniques sont en majeure partie dus à une intoxication par l’ammoniac. Les UCD peuvent se révéler à tout âge. Les décompensations aiguës associent des signes neuropsychiatriques tels que céphalées, confusion, crises convulsives, ataxie, agitation, délire, et digestifs, notamment des nausées, des vomissements, ou des douleurs abdominales. En l’absence de traitement, les patients peuvent évoluer rapidement vers un coma non réversible. L’étape essentielle est de mettre en évidence une hyperammoniémie en urgence, afin de prescrire un traitement approprié dans les plus brefs délais.

Urea cycle disorders (UCDs) are inborn errors of metabolism in which the clinical picture is mostly due to ammonia intoxication. UCD onset may be observed at any age. Acute decompensations of UCDs include neuro-psychiatric symptoms such as headache, confusion, convulsions, ataxia, agitation or delirium, as well as digestive symptoms, namely nausea and vomiting along with abdominal pain. Acute decompensations may lead to an irreversible coma in the absence of specific therapy. The first step is to measure promptly ammonemia in such patients, and start appropriate therapy on an emergency basis.