Le diagnostic des obésités génétiques chez l’adulte est difficile. Une consultation dédiée, couplée entre un généticien médical et un endocrinologue a été créée en septembre 2013, au centre hospitalier universitaire (CHU) de Bordeaux. Les patients qui présentent une suspicion d’obésité génétique sont adressés à cette consultation par les endocrinologues. Un interrogatoire et un examen clinique orientés sont réalisés avant la prescription d’examens complémentaires voire d’une comparaison génomique par hybridation (CGH array).

Trente-quatre patients ont été adressés en consultation entre septembre 2013 et juin 2015, 22 patients se sont présentés à la consultation. Tous avaient une obésité sévère (IMC=51,7±2,23). Au total, 64 % présentaient un retard mental et 95 % des critères physiques mineurs. Trois délétions 16p11.2, 1 délétion 1q44 et une mutation du gène codant pour le MC4R ont été identifiées.

La délétion 16p11.2 n’est pas classiquement décrite dans les principales obésités syndromiques, il s’agit pourtant de la seconde cause d’obésité génétique (Walters et al., Nature 2010). Aucun lien entre la délétion 1q44 et l’obésité n’a été décrit mais dans une étude française (G. Thierry, American journal of medical genetics, 2012) sur 11 patients possédant cette délétion, 5 présentaient une obésité grade II. Cette consultation a donc permis de porter un diagnostic génétique chez 5 patients. Ce génotypage peut permettre une prise en charge spécifique des cas index, un dépistage et une prise en charge des apparentés et orienter la prise en charge thérapeutique, en particulier chirurgicale. L’observance de cette consultation doit être améliorée.