L’achondroplasie est une maladie génétique rare secondaire à une mutation du gène FGFR3. Elle se caractérise cliniquement par un retard staturopondéral, des membres courts, un périmètre crânien augmenté et une hyperlordose, néanmoins le développement intellectuel est parfaitement normal.

Enfant de 5 ans+2 mois, issu d’un mariage non consanguin, suivi depuis l’âge de 6 mois pour achondroplasie, l’examen clinique trouve une taille à −4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocéphalie, et un raccourcissement des membres inférieurs. Le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique montre la présence d’une mutation C1138G>A à l’état hétérozygote, son suivi est multidisciplinaire assuré par le service d’endocrino-pédiatrie, neuro-pédiatrie et la traumato-pédiatrie.

Enfant de 7ans 10 mois, le diagnostic d’achondroplasie a été posé depuis l’age de 4ans devant la constatation d’un RSP à −4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocranie, une hyperlordose lombaire, un raccourcissement des membres inférieurs, le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique a révélé une mutation C1138G>A à l’état hétérozygote.

L’achondroplasie est la plus fréquente des chondrodysplasie, le diagnostic repose sur la présence des caractéristiques cliniques et radiologiques, le test de génétique moléculaire confirme le diagnostic par la mise en évidence de la mutation de FGFR3. La prise en charge de l’achondroplasie est symptomatique mais relève de centres spécialisés et le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale.