Le syndrome de Bloom est une maladie autosomique récessive rare, prédisposant les patients au développement des néoplasies à un âge jeune associé à un retard de croissance pré et post-natal. Les cellules BS sont caractérisées par une instabilité génétique généralisée se manifestant par une augmentation des taux d’échanges entre chromatides sœurs.

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 15ans, admise pour exploration d’un retard staturo-pondéral dont le début remontait à naissance (retard de croissance intra-utérin de 1,200kg). À l’âge de 9 mois, on a noté l’apparition d’une dermatose non prurigineuse, érythémateuse, photosensible, en aile de papillon au niveau du visage, d’où le diagnostic de poikilodermie évoquant un syndrome de Bloom. Adressée à l’âge de 10ans pour exploration de son retard de croissance. Cliniquement : enfant à moins de 4 DS, un syndrome dysmorphique facial fait d’un visage petit, triangulaire, nez pointu, oreilles proéminents, un érythème facial en aille de papillon photosensible, des télangiectasies et taches café au lait siégeant sur le tronc et les membres. Biologiquement : anémie normocytaire normochrome, un bilan hormonal thyroïdien et cortisol plasmatique normaux, un test glucagon-propranolol sur GH normal. On ne dispose pas d’étude génétique chez notre patiente mais le tableau clinique est évocateur.

Le syndrome de Bloom fait partie des causes génétiques du retard de croissance, le traitement par la GH n’est pas indiqué vu le risque des néoplasies. Le diagnostic doit être évoqué devant un retard de croissance précoce associé à des lésions cutanées et confirmé par l’étude génétique.