Pseudo-puberté précoce hétérosexuelle révélant une hyperplasie congénitale des surrénales par bloc enzymatique en 11? hydroxylase - 07/09/16
: Dr, M. Amjad : Dr, A. Gaouzi : Pr
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Résumé |
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par bloc enzymatique en 11β hydroxylase est une pathologie à transmission autosomique récessive qui représente 5 à 8 % des HCS.
Nous rapportons l’observation d’une HCS par bloc enzymatique en 11β hydroxylase découvert à la suite d’une pseudo-puberté précoce chez un enfant âgé de 3ans et demi, élevé comme garçon.
Le tableau clinique associe des signes de puberté précoce et une avance staturale. La biologie montre une hyperandrogénie avec des taux élevés de testostérone, de 17 hydoxy-progestérone, de composé S, et du DOC. Le caryotype est 46, XX. L’imagerie montre des organes génitaux internes de type féminin.
Le traitement repose sur le freinage de la production d’androgènes par l’hydrocortisone à la dose de 20mg/m2 de surface corporelle.
L’expertise psychiatrique affirme que l’enfant est orienté vers le phénotype masculin.
Une chirurgie de féminisation a été proposée par le staff de concertation pluridisciplinaire mais refusée par les parents de l’enfant.
Le diagnostic tardif des HCS pose un problème d’orientation sexuelle, ainsi un diagnostic et un traitement en anténatal sont indispensables pour éviter la virilisation du fœtus de sexe féminin.
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Vol 77 - N° 4
P. 474 - septembre 2016 Retour au numéro
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