La trisomie 9p partielle est la quatrième aberration des plus fréquentes aberrations chromosomiques (après trisomies 21, 13 et 18). À côté du retard mental et psychomoteur observé, une dysmorphie faciale ainsi que des anomalies squelettiques et viscérales peuvent être associées. Ici on rapporte le cas d’une jeune fille admise pour retard staturo-pubertaire et dont l’investigation étiologique a révélé cette trisomie.

Il s’agit d’une jeune fille âgée de 16ans et 8 mois, ayant comme antécédent une consanguinité de 1^er degré avec un retard psychomoteur, admise pour un retard statural (−3 DS) et pubertaire. L’examen clinique a révélé un syndrome dysmorphique avec une brachycéphalie, un nez bulbeux, chevauchement des dents, des caries et chute dentaires, un palais ogival, une cyphose dorsale, une hyperlordose lombaire et un hypertélorisme. Devant un retard statural chez une fille un caryotype a été demandé montrant une trisomie 9p partielle. Dans un cadre malformatif un bilan radiologique a été réalisé et était normal en dehors de la présence d’une hypoplasie utérine. Un audiogramme a montré une surdité mixte et une IRM hypothalamo-hypophysaire et cérébrale a objectivé une glande hypophyse plaquée contre le plancher de la selle turcique associée à une hydrocéphalie. Un hypophysiogramme a révélé une hypothyroïdie périphérique auto-immune mise sous L-thyroxine 25μg/jour.

La trisomie 9p partielle est une aberration chromosomique rare responsable d’un syndrome dysmorphique et de malformations squelettiques et viscérales. D’où l’intérêt de la réalisation d’un caryotype sanguin devant tout retard statural chez une fille.