Les anomalies pubertaires sont une complication fréquente et multifactorielle chez les patients polytransfusés. Notre objectif est d’étudier la relation entre la surcharge cardiaque en fer évaluée par IRM T2* et les anomalies pubertaires (AP) dans la bêta-thalassémie majeure.

Étude rétrospective réalisée dans le service de pédiatrie au CNGMO de Tunis, incluant les patients bêta-thalassémiques polytransfusés ayant atteint l’âge de la puberté. Une évaluation de la puberté a été faite tous les 6 mois en se basant sur la classification de Tanner et des tests hormonaux ont été réalisés en cas d’AP.

Parmi les malades ayant atteint l’âge de la puberté (n=67), 22 avaient des anomalies pubertaires (32 %) avec un retard pubertaire dans 7 cas et une stagnation pubertaire dans 15 cas. Ils étaient répartis en 9 garçons et 13 filles. La concentration myocardique en fer (CCF) était plus élevée dans le groupe avec AP versus le groupe sans AP (2,29±1,9mg/gps versus 0,85±1,2mg/gps, p<10⁻³). Dans le groupe de patients avec surcharge cardiaque (T2* cardiaque<20ms), 52 % avaient des AP versus 22 % dans le groupe sans surcharge cardiaque (p=0,02).

On a mis en évidence une corrélation positive entre la surcharge cardiaque et les anomalies pubertaires. Des seuils de FSH, LH et testostérone prédictifs de CT2*<20ms ont été déterminés dans la littérature. On a démontré que la présence d’anomalies pubertaires chez les patients bêta-thalassémiques polytransfusés est prédictive d’une concentration myocardique en fer élevée.