La présence d’une gynécomastie chez un klinefeltérien est classique, mais ne doit en aucun cas dispenser d’une recherche systématique de tumeur estrogéno-sécrétante surrénalienne ou testiculaire. L’origine gonadique doit être évoquée lorsqu’il existe une asymétrie testiculaire comme dans l’observation suivante.

Un patient âgé de 28ans avait consulté pour gynécomastie bilatérale. L’examen clinique avait mis en évidence un hypoandrisme avec petit testicule gauche alors que le droit paraissait normal. La biologie avait montré une azoospermie et un hypogonadisme hypergonadotrophique. Le caryotype 47,XXY avait confirmé le Klinefelter. L’échographie scrotale avait mis évidence une tumeur droite de 20×18×12mm. L’estradiol et les marqueurs tumoraux (β-hCG, α fœto-protéine) étaient normaux. L’étude histologique était en faveur d’un leydigiome bénin.

L’existence d’un leydigiome chez un Klinefelter adulte, quoique rare, doit être évoquée devant une asymétrie testiculaire. Au total, 97 % de ces tumeurs sont unilatérales et la majorité d’entre elles sont bénignes. Leur développement chez le klinefeltérien serait favorisé par l’élévation chronique de la LH responsable de l’hyperplasie des cellules de Leydig. Notre observation illustre l’intérêt d’un examen clinique minutieux des organes génitaux chez tout sujet consultant pour gynécomastie, a fortiori s’il s’agit d’un syndrome de Klinefelter.