Le syndrome triple X est une anomalie caractérisée par la présence d’un chromosome X supplémentaire chez une personne de sexe féminin. Les signes cliniques varient selon l’âge de découverte. Nous rapportons un cas de syndrome triple X révélé par une aménorrhée primaire.

Patiente G.A. âgée de 34ans aux antécédents de diabète sucré depuis 18ans nous a été adressée pour aménorrhée primaire. L’examen a trouvé un poids à 79kg, une taille à 1m73, soit un IMC à 26,39kg/m². L’examen des organes génitaux externes a trouvé des petites lèvres hypoplasiques et une pilosité P3. Le développement mammaire était insuffisant (S3). À la biologie, la patiente avait un taux élevé de gonadotrophines (FSH=42,6m UI/L et LH=19,7mUI/L) et un taux bas d’œstradiol (4,81ng/mL). La testostéronémie était normale (0,36ng/mL). À l’échographie pelvienne, l’utérus était impubère et les ovaires n’étaient pas vus. Le caryotype était 47,XXX homogène.

Notre observation illustre un cas de syndrome triple X avec aménorrhée primaire en rapport avec une insuffisance ovarienne primitive. La majorité des patientes porteuses de ce syndrome ont un développement pubertaire spontané mais leur fertilité peut être mise en jeu. Seuls 21 cas de triple X avec insuffisance ovarienne prématurée ont été rapportés dans la littérature. L’aménorrhée primaire reste exceptionnelle dans cette pathologie.