L’aménorrhée secondaire est une maladie génétique qui consiste en un blocage de la maturation folliculaire ou un épuisement folliculaire avant l’âge de 40ans avec absence de règles pendant au moins trois mois consécutifs et ce après plusieurs années de cycles menstruels réguliers. En outre, l’ADN polymérase gamma (POLG1) est une enzyme qui intervient dans la réplication de l’ADN mitochondrial et dont la mutation peut être à l’origine d’infertilité féminine.

Dans ce travail, nous nous sommes proposé de chercher des mutations dans le gène POLG1 chez des patientes infertiles de la population tunisienne. Nous avons réalisé un séquençage automatique des exons 2, 7, 8, 9, 17, 18 et 21.

Nos analyses montrent la présence d’une répétition du triplet CAG au niveau de l’exon 2 chez 4 patientes infertiles présentant l’aménorrhée secondaire associé à une insertion du GTAG au niveau de l’intron 17. De plus, nous avons révélé la présence d’une nouvelle substitution de A en T dans le domaine polymérase du gène POLG1 qui entraîne l’apparition d’un codon stop prématuré et une protéine tronquée chez une patientes présentant un phénotype sévère d’aménorrhée secondaire. Cette délétion touche le domaine polymérase de POLG1 et peut affecter sa fonction de manière à être associée à l’infertilité féminine au sein de la population tunisienne.