Pulmonary complications of type 1 neurofibromatosis - 25/07/16

Doi : 10.1016/j.rmr.2014.09.010

L. Reviron-Rabec ^a,^b, B. Girerd ^d,^e,^f, A. Seferian ^d,^e,^f, K. Campbell ^a,^b, S. Brosseau ^a,^b, E. Bergot ^a,^b,^c, M. Humbert ^d,^e,^f, G. Zalcman ^a,^b,^g, D. Montani ^d,^⁎,^e,^f
^a Service de pneumologie et oncologie thoracique, CHU de Caen, 14033 Caen, France
^b Centre régional de compétence des HTAP sévères, CHU de Caen, 14033 Caen, France
^c Université de Caen, 14033 Caen, France
^d Faculté de médecine, université Paris-Sud, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France
^e Service de pneumologie, centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère, DHU thorax innovation, hôpital Bicêtre, AP–HP, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France
^f Inserm UMR S999, LabEx LERMIT, centre chirurgical Marie-Lannelongue, 92350 Le Plessis-Robinson, France
^g U830 Inserm, « Génétique et biologie des cancers » institut Curie et université Paris-Diderot (Paris 7), 75013 Paris, France

^⁎Corresponding author. Inserm UMR_S999, service de pneumologie, centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère, hôpital Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.

connectez-vous ou créez un compte

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Summary

Introduction

Type 1 neurofibromatosis is one of the most common genetic diseases, with an incidence of 1/3500 live births. Its diagnosis primarily relies on the clinical features of the condition.

Current knowledge

The life expectancy of these patients is reduced by 10 years, on average, compared to the general population. Type 1 neurofibromatosis has been shown to increase the risk of various types of neoplasia, primarily those affecting the neural crest. In addition, interstitial lung disease, lung cancer, and pulmonary hypertension have been observed during the third or the fourth decade of an adult's life.

Perspectives

There are only few case reports available that address the pulmonary complications of neurofibromatosis type 1. It is thus crucial to fully understand this rare disease and its potential complications in order to allow for early diagnosis so we are able to improve the quality of life and survival of those suffering from the condition.

Conclusions

The pulmonary complications of type 1 neurofibromatosis can be severe and life-threatening. Patients with this condition should thus undergo regular clinical visits and examinations to allow pulmonary complications to be detected and treatment to be initiated as early as possible.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Introduction

La neurofibromatose de type 1 est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes, avec une incidence de 1/3500 naissances. Son diagnostic est clinique.

État des connaissances

L’espérance de vie des patients est réduite d’une dizaine d’années par rapport à la population générale. En effet, la neurofibromatose de type 1 augmente le risque de néoplasies, essentiellement à type de tumeurs malignes des gaines nerveuses. Des atteintes pulmonaires telles que les cancers bronchiques, les pneumopathies interstitielles ou des hypertensions pulmonaires peuvent apparaître chez l’adulte au cours de la troisième ou de la quatrième décennie.

Perspectives

Les complications pulmonaires de la neurofibromatose de type 1 sont rarement décrites dans la littérature, il est donc important de les connaître afin de les dépister précocement. Ce dépistage pourrait permettre d’améliorer la survie des patients avec hypertension pulmonaire ou cancer bronchique par un traitement plus précoce.

Conclusions

Du fait de leur impact sur le pronostic vital des patients, les complications pulmonaires de la neurofibromatose de type 1 sont à rechercher. Pour cela, un suivi médical rapproché ainsi que des examens complémentaires réguliers sont nécessaires afin de déceler au plus tôt d’éventuelles complications et de les traiter.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Neurofibromatosis type 1, Von Recklinghausen, Interstitial lung disease, Lung cancer, Pulmonary hypertension

Mots clés : Neurofibromatose de type 1, Von Recklinghausen, Fibrose pulmonaire, Cancer bronchique, Hypertension pulmonaire