The evolutionary history of modern humans means much more than their demographic past. It includes the way in which humans have had to genetically adapt to the different environments they have encountered—nutritional, climatic or pathogenic—as well as the different epigenetic responses elicited by such environmental cues. Detecting how natural selection has affected human genome variability has proven to be a powerful tool to delineate genes and biological functions having played a key role in human adaptation, a variation which can also be involved in phenotypes of medical relevance. This article reviews several examples that illustrate well how different environmental pressures, particularly those imposed by pathogens and infectious diseases, have shaped the patterns of genetic and epigenetic variability currently observed in human populations.

L’histoire évolutive de l’Homme signifie bien plus que son histoire démographique. Elle inclut également son adaptation génétique aux divers environnements qu’il a rencontrés — nutritionnels, climatiques ou pathogéniques — ainsi que les différentes réponses épigénétiques mises en place pour y faire face. Détecter la façon dont la sélection naturelle a influencé la variabilité du génome humain représente un outil puissant pour identifier des fonctions biologiques ayant joué un rôle majeur dans l’adaptation et la survie de notre espèce et qui peuvent également être associées à des phénotypes variables d’intérêt médical. Cet article présente différents exemples qui illustrent la façon dont les pressions environnementales, tout en particulier celles exercées par les agents pathogènes et les maladies infectieuses, ont influencé la diversité génétique et épigénétique des populations humaines.