Position du problème : Établir l'influence de la fréquence des malformations cardiaques (CHD) et de leur gravité sur la sensibilité du dépistage échographique des anomalies congénitales (CA) ainsi que sur le taux de détection des CHD lorsque le dépistage échographique est pratiqué en routine sur une population non sélectionnée de femmes enceintes.

Méthodes : Analyse des données obtenues lors d'une étude prospective multicentrique internationale (Eurofetus), projet destiné à évaluer la sensibilité du dépistage systématique des malformations par échographie. Sont étudiées les relations (i) entre la fréquence des CHD dans la population dépistée et la sensibilité globale de l'échographie pour les CA ; (ii) entre la fréquence des communications inter ventriculaires (VSD) et le taux de détection des CA et des CHD ; de même (iii) qu'entre le degré de gravité des CHD et la sensibilité du dépistage des CHD.

Résultats : Une corrélation négative (p < 0,001) a été trouvée entre la fréquence des CHD et la sensibilité pour les CA. Pareillement, il existe une corrélation négative entre la fréquence des VSD et la sensibilité de détection des CA et des CHD (p < 0,001). De plus, une relation positive significative (p < 0,001) a été montrée entre sensibilité et gravité des CHD.

Conclusions : Une fréquence trop basse des CHD peut biaiser l'évaluation de la sensibilité de l'échographie pour le dépistage des CA et des CHD. Une vérification incomplète de la présence de malformations foetales et néonatales peut donc être responsable d'erreurs systématiques entraînant une augmentation artificielle de la proportion de malformations sévères dans un échantillon de population, avec pour conséquence une surestimation de la sensibilité, cette dernière étant plus élevée pour les malformations graves. Cependant, la sensibilité élevée constatée pour les malformations graves est avantageuse en pratique, le dépistage de ces dernières étant des plus utiles pour prendre les décisions appropriées.

Objective: To assess the influence of heart defect frequency and severity on screening sensitivity of the entire spectrum of congenital anomalies (CA) and on detection rate of congenital heart defect (CHD) when performing routine ultrasound screening in unselected pregnant women.

Study design: Secondary analysis was performed on data from Eurofetus, a large international collaborative study of ultrasound screening for CA in unselected populations. The present study addressed the relations (i) between the frequency of CHD in the screened population and the global sensitivity of ultrasound in detecting CA; (ii) between frequency of ventricular septum defect (VSD) and detection rate of CA and CHD; and (iii) between seriousness of CHD and CHD sensitivity.

Results: A negative correlation (p<0.001) between CHD frequency and CA sensitivity was observed in this study. Likewise, a negative correlation was also found between frequency of VSD and sensitivity for CA or CHD detection (p<0.001). In addition, a positive significant relationship (p<0.001) was observed between sensitivity and severity of CHD.

Conclusion: A low CHD frequency introduces bias in CA and CHD sensitivity evaluation. Incomplete assessment of fetal and neonatal malformations brings on systematic error, leading to the pre-eminence of severe defects in the studied population sample and artificially improving sensitivity figures. On the other hand, from a clinician's viewpoint, the higher sensitivity for severe defect is welcomed, since their detection is most crucial for appropriate management.