La maladie de Vaquez et les polyglobulies secondaires acquises représentent la majorité des cas de polyglobulie rencontrée en pratique. Les polyglobulies héréditaires sont des maladies rares qui doivent être évoquées après élimination des causes acquises. Notre compréhension de ces pathologies s’est nettement améliorée durant ces dernières années, mais elles restent relativement méconnues du clinicien. Dans cette mise au point, nous passerons en revue les différentes causes de polyglobulies héréditaires et proposerons un algorithme diagnostique à suivre.

Myeloproliferative disorders and secondary polycythemia cover most of the polycythemia cases encountered in daily practice. Inherited polycythemias are rare entities that have to be suspected when the classical causes of acquired polycythemia have been ruled out. Recent advances were made in the understanding of these pathologies, which are still little known to the physicians. This review reports the state of knowledge and proposes an algorithm to follow when confronted to a possible case of inherited polycythemia.