À côté des maladies bien connues, on estime à environ 5 000 le nombre de maladies « dites orphelines » identifiées, qui demeurent sans réponse en termes de diagnostic, prévention et traitement. Le développement de médicaments pour ces maladies, bien que n'affectant en général qu'un nombre restreint de malades, nécessite des moyens de recherche souvent lourds et coûteux. L'objet du présent article est de faire le point sur les problèmes éthiques, politiques et économiques que posent le développement et la mise à disposition des malades de médicaments développés spécifiquement pour ces maladies rares, médicaments qu'il est maintenant usuel d'appeler « orphelins ». Ces interrogations trouvent d'autant plus d'intérêt qu'après 4 années de discussions et de concertation, le Parlement européen a adopté le 15 décembre 1999 un « Règlement Européen sur les médicaments orphelins ». Entré en vigueur le 22 janvier 2000 le règlement (141/2000/CEE) de l'Union Européenne est largement inspiré du modèle américain. Ce texte stipule que le critère de désignation du médicament est fondé sur la prévalence de la maladie (5/10 000). Les avantages accordés par le statut de médicament orphelin concernent : l'enregistrement communautaire (AMM centralisée) ; l'éligibilité aux subsides et incitations fiscales nationales ou communautaires ; diminution ou suppression des droits d'enregistrements ; collaboration technique durant le développement avec l'Agence européenne du médicament (EMEA) ; droit exclusif d'exploitation du produit dans son indication durant 10 ans. La commission européenne a complété le dispositif en adoptant le 12 mai 2000 un règlement établissant les dispositions d'application des critères de désignation d'un médicament en tant que médicament orphelin. Ce texte rend effectif les mesures incitant l'industrie à investir dans les « médicaments orphelins ».

Besides well-known diseases, about 5,000 identified are classed as “orphan” because of the lack of any response in terms of diagnosis, prevention and treatment. The development of drugs for these diseases, intended for a limited number of patients, often requires considerable research, and subsequently, cost. The aim of the present article is to discuss the ethical, political and economic problems relevant to the development and disposal of drugs specifically designed for these diseases, now commonly called “orphan” drugs. These questions have been raised at discussions and dialogues at the European Parliament where European regulations on orphan drugs were adopted on December 15, 1999. These regulations (141/2000/EEC) came into effect in the European Union on January 22, 2000, and are widely inspired from the American model. The regulations stipulate that the criterion for designation of the drug is based on a disease prevalence of 5/10000). Advantages commonly recognized for the orphan drug status concern : community registration (centralized marketing approval), eligibility for grants and national or community fiscal support, lower or canceled registration fees, technical contribution via the European drug agency (EMEA), and exclusive rights for a 10-year period. On May 12, 2000, the European Commission completed the status by adopting rules establishing the criteria used for designating a drug as an orphan drug. This document implements the dispositions available to pharmaceutical firms inciting them to invest in the development of orphan drugs.