Introduction. La migraine hémiplégique familiale (FHM) est une forme rare autosomique dominante de migraine avec aura. Des mutations des gènes CACNA1A, ATP1A2 et SCN1A ont été rapportées dans les FHM.

Observations. Nous rapportons le cas d’une famille de quatre générations avec FHM. Le propositus avait présenté un épisode d’hémiparésie gauche à l’âge de 4 ans, qui avait duré moins de 24 heures. Elle présentait régulièrement des épisodes d’absence enregistrés à l’électroencéphalogramme (EEG) et avait fait deux crises généralisées tonico-cloniques. À 12 ans, elle a présenté une crise généralisée suivie d’un coma agité, prolongé pendant 4 jours, nécessitant une prise en charge en réanimation. L’EEG a enregistré des altérations lentes prédominant dans les régions postérieures. Le scanner cérébral, liquide céphalorachidien et examens de routine étaient normaux. Les troubles ont régressé spontanément. Elle a présenté un mois plus tard une crise généralisée brève, suivie d’une hémiparésie gauche transitoire et d’une céphalée pulsatile avec troubles de conscience. L’introduction de valproate de sodium (750 mg/jour) a permis une disparition complète des épisodes. Deux individus de cette famille avaient eu des épisodes de migraine hémiplégique, avec un examen neurologique intercritique et un scanner cérébral normaux. La mutation p. Arg548Cys du gène ATP1A2 a été identifiée chez les trois individus.

Discussion. L’âge de début précoce, la sévérité des symptômes et l’association de crises d’épilepsie absences et de crises tonico-cloniques généralisées chez le propositus étaient inhabituels. L’association entre épilepsie et FHM a déjà été rapportée avec des mutations CACNA1A et ATP1A2. Les altérations du transport ionique dû à ces mutations peuvent conduire à une hyperexcitabilité membranaire et à la dépression corticale.

Conclusion. L’association de crises d’épilepsie absence et de migraine hémiplégique familiale liées à des mutations du gène ATP1A2 chez un même individu suggère un mécanisme physiopathologique commun.