Introduction. L’association paraplégie spasmodique (PS), atrophie optique (AO) et neuropathie périphérique (NP) est rapportée. L’association PS à une neuropathie sensitive pure est rare et elle est souvent sévère et mutilante.

Observations. Nous présentons l’observation d’une famille de paraplégie spasmodique associée à une atrophie optique bilatérale et une neuropathie sensitive pure infraclinique. Notre famille était composée de 4 frères issus d’un mariage consanguin du 1er degré dont 2 étaient atteints

• Un garçon de 15 ans, avait présenté un retard d’acquisition de la marche qui s’est faite vers 2 ans et demi d’emblée anormale et d’aggravation progressive. À l’examen il existait un syndrome pyramidal des membres inférieurs et une atrophie optique bilatérale.
• Le frère présentait des troubles de la marche dès l’âge de 1 an avec difficulté de courir. L’examen trouvait un syndrome pyramidal des membres inférieurs et une atrophie optique bilatérale

Dans les 2 cas l’EMG avait mis en évidence une neuropathie sensitive axonale.

L’étude génétique est en cours

Discussion. La neuropathie sensitive pure associée à la PS est rare. La neuropathie dans ce cas est souvent sévère et mutilante. Deux localisations sont décrites (chromosome 2q37.3, et 5p15.31-14.1).

La neuropathie dans le cas d’association à une atrophie optique et PS est sensitivo-motrice. Une localisation sur le chromosome 11q13 est rapportée. L’association décrite dans notre famille n’est pas rapportée à notre connaissance.

Conclusion. L’association NP sensitive pure, PS et AO n’est pas rapportée. S’agit-il d’une même maladie avec une sévérité variable de troubles sensitifs ou moteurs où de maladies différentes. Une étude plus large est nécessaire.