Le déficit de l’antagoniste du récepteur de interkeu- kin-36 (IL-36) (DITRA) maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par des poussées périodiques fébriles de psoriasis (Pso) pustuleux généralisé (PPG). Nous rapportons une nouvelle mutation de l’IL36RN identifiée chez une famille algérienne, avec un seul membre présentant un PPG.

Enfant âgé de neuf ans de sexe masculin, issu d’un mariage consanguin de 2^e degré. Il est le second d’une fratrie de trois. La première poussée de PPG à l’âge de cinq ans. Bilan biologique : CRP : 117mg/l, VS : 70mm 1^re heure, anémie normocytaire normochrome (Hb : 7,8g/dl) avec hyperleucocytose à PN : 16 000/mm3. Biopsie cutanée : psoriasis pustuleux. L’acitrétine (0,5mg/kg/j) permet une amélioration partielle. Étude génétique chez le patient et membres de sa familles (tous asymptomatiques) révèle une mutation homozygote nulle non-sens c.41C > A (p. S14X) au niveau de l’exon 3 chez les trois enfants, alors que les parents sont hétérozygotes pour la mutation c.41C > A du gène IL36RN.

Nous rapportons la première famille algérienne portant une nouvelle mutation IL36RN à l’origine du DITRA. Ceci ouvre des voies pour la découverte d’une part d’autres mutations à l’origine d’autres formes de Pso et d’autre part vers des voies thérapeutiques innovantes et ciblées