Leucoencéphalopathie de l’adulte associée à un déficit en alpha-mannosidase - 01/03/08
G. Castelnovo [1],
T. Levade [2 et 3],
H.M.F. Riise Stensland [4 et 5],
M.J. Nonnon [2 et 3],
M.A. Berges [2 et 3],
O.K. Tollersrud [4 et 5],
P. Labauge [1]
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L’Alpha-mannosidose (MIM248500) est une maladie de transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-mannosidase, enzyme nécessaire à la dégradation de nombreux oligosaccharides et glycoprotéines. On distingue deux types. Le type 1 ou forme infantile et un type 2 ou forme juvénile/adulte. Nous rapportons le cas d’un homme de 51 ans ayant des troubles de la marche évoluant depuis l’âge de 40 ans associé à une leucoencéphalopathie due à un déficit en alpha-mannosidase.
Adult leukoencephalopathy caused by alpha-mannosidosis deficiency. |
Adult leukoencephalopathy caused by alpha-mannosidosis deficiency (MIM248500) is a recessive inherited lysosomal storage disease associated with decreased activity of alpha-mannosidase. This enzyme degrades oligosaccharides and glycoproteins in neural and visceral tissues. There are two different disease phenotypes, type-I or severe infantile phenotype and type 2, which progresses more slowly and is compatible with survival into adulthood. We report the case of a 51-year-old man with gait disorders beginning at the age of 40 years associated with leukoencephalopathy due to alpha-mannosidosis deficiency.
Mots clés : Alpha-mannosidase , Leucodystrophie , Leucoencéphalopathie , Paraparésie spastique
Keywords:
Alpha-mannosidasis
,
Leucodystrophy
,
Paraparesis
,
Sspastic paraparesis
Plan
© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 163 - N° 3
P. 359-361 - mars 2007 Retour au numéro
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