Les maladies mitochondriales sont des maladies métaboliques dues à un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. Elles sont une cause non négligeable de maladies neuromusculaires avec des présentations très hétérogènes. À cette complexité clinique, s’ajoute une complexité d’ordre génétique, puisque ces pathologies peuvent être dues à des mutations de l’ADN mitochondrial ou nucléaire. Le but de cette revue est de présenter ces pathologies, ainsi que quelques grands syndromes, afin de familiariser les cliniciens avec le cadre nosologique de ces maladies, mais aussi de donner les étapes clés (analyses biochimiques, histoenzymologiques…) du diagnostic de maladie mitochondriale.

Mitochondrial respiratory chain abnormalities are a cause of neuromuscular diseases. They present with very diverse clinical presentations,involving either the central nervous system, the peripheral nervous system, or skeletal muscle, and may be due to mutations either in mitochondrial or nuclear genome. The aim of this review is to familiarise the clinician with these diseases, to evoke main syndromes, and to give guidelines for their diagnostic investigation.