Introduction. Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique, à transmission autosomique récessive, associant un diabète sucré juvénile et une atrophie optique bilatérale. Observation. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 47 ans pour lequel nous avons porté le diagnostic de syndrome de Wolfram devant l’apparition d’un tableau neurologique tardif associant ataxie et nystagmus horizontal bilatéral. L’IRM encéphalique révélait une atrophie majeure du tronc cérébral et du cervelet. Conclusion. Le syndrome de Wolfram est une pathologie rare, dont l’issue est fatale avant l’âge de 50 ans dont le diagnostic doit être évoqué devant l’association d’un diabète sucré juvénile et d’une atrophie optique, en particulier en présence d’autres symptômes tels qu’ataxie, hypoacousie, diabète insipide, troubles neuro-psychiatriques ou troubles vésico-rénaux.

Introduction. Wolfram syndrome is a genetic disease with recessive autosomic transmission, associating early-onset diabetes mellitus and bilateral optical atrophy. Case report. We report the case of a 47-year-old patient for whom we diagnosed a Wolfram syndrome in view of a late neurological syndrome in association with ataxia and bilateral horizontal nystagmus. The brain resonance magnetic imaging revealed a major atrophy of the brainstem and cerebellum. Conclusion. Wolfram syndrome is a rare pathology, with fatal consequences before the age of 50. The association of diabetes mellitus and optical atrophy, especially when there are other symptoms (ataxia, deafness, diabetes insipidus, neuropsychiatric manifestations or urinary tract disorders) should lead to this diagnosis and to carry out a genetic confirmation.