Les experts français et européens proposent des « signes cliniques d’alerte » qui doivent faire évoquer un déficit immunitaire primitif chez l’enfant et chez l’adulte. Parmi les événements infectieux, un dépistage de déficit immunitaire primitif est préconisé chez les adultes ayant présenté au moins 2 infections bactériennes graves. De telles infections étant exceptionnelles chez l’adulte jeune, nous avons voulu évaluer l’intérêt d’un tel dépistage après une première infection invasive à germe encapsulé, en l’absence de tout autre facteur prédisposant.

Les patients éligibles ont été identifiés au sein de 3 centres hospitaliers grâce aux bases de données du programme de médicalisation des systèmes d’information et des laboratoires de bactériologie. Les patients étaient inclus s’ils étaient âgés de 18 et 40ans et avaient été hospitalisés entre 2010 et 2012 pour une infection invasive à germe encapsulé (pneumocoque, streptocoque A, Haemophilus influenzae, méningocoque et gonocoque) Les critères d’exclusion étaient les comorbidités ou causes d’infection générales (cancer, diabète, insuffisance rénale ou hépatique, immunosuppresseurs, VIH, asplénie, déficit immunitaire primitif déjà connu) ou locales (tabagisme, infection virale sous-jacente, pathologie pulmonaire chronique pour les infections pulmonaires ; brèche méningée en cas de méningite non méningococcique ; porte d’entrée buccale, dentaire ou cutanée pour les infections à streptocoque du groupe A). Les données cliniques et biologiques disponibles étaient recueillies dans les dossiers médicaux, ainsi que les antécédents infectieux personnels et familiaux, les résultats du bilan de première intention éventuellement réalisé (NFS, immunoglobulines (Ig) A, G et M, CH50 et fractions C3 et C4 du complément), et le diagnostic du DIP nouvellement identifié. En cas de bilan de première intention incomplet, les patients étaient recontactés au moment de l’étude via leur médecin traitant, et une consultation spécialisée proposée dans les cas les plus suspects (bilan de première intention anormal, antécédents infectieux personnels ou familiaux comparables).

Sur les 3 centres participants, 84 patients présentaient une infection invasive à germe encapsulé entre 18 et 40ans. Parmi eux, 46 patients étaient exclus du fait d’une cause générale et/ou locale. Les 38 patients inclus présentaient un âge moyen de 24,9±7,7ans et un sex-ratio H/F à 0,9. Dans 37 cas (97 %), il s’agissait d’un premier épisode d’infection invasive. Les infections étaient des méningites chez 25 patients (66 % ; méningocoque n=22, pneumocoque n=2, Haemophilus n=1), des pneumonies bactériémiques à pneumocoque chez 9 patients (24 %), et des arthrites septiques chez 2 patients (5,3 % ; streptocoque A n=1, gonocoque n=1). Une bactériémie sans porte d’entrée était documentée chez 2 patients (5,3 % ; streptocoque A n=1, méningocoque n=1). Au total, 8 patients (21 %) avaient un déficit immunitaire primitif. Trois patients avaient un déficit immunitaire commun variable, révélé par une pneumonie bactériémique (n=2) ou une méningite à méningocoque (n=1). Une patiente présentait un déficit en sous-classes IgG2 et IgA diagnostiqué après une bactériémie à streptocoque A. Quatre patients avaient un déficit en complément diagnostiqué après une méningite à méningocoque (C6, C7, C8) ou une arthrite à gonocoque (C7).

Notre étude suggère une prévalence importante des déficits immunitaires primitifs chez les jeunes adultes ayant présenté une première infection invasive à germe encapsulé, en l’absence de tout autre facteur prédisposant. Dans cette population très ciblée, un dépistage des déficits immunitaires primitifs dès le premier événement infectieux grave pourrait être proposé systématiquement.