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Résumé

L'hypercholestérolémie essentielle de type IIa est un facteur de risque cardiovasculaire important et fréquent. Elle peut être découverte à l'occasion d'un bilan sanguin systématique, dans le cadre d'un dépistage familial ou à l'occasion d'une complication athéromateuse. Ce chapitre aborde les différents types d'hypercholestérolémies primaires. Les formes monogéniques sont familiales, sévères mais peu fréquentes. Leur déterminisme est relativement clair : l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote ou homozygote par mutation du gène du récepteur des low density lipoproteins ; le déficit de liaison de l'apoB-100 par mutation du gène de l'apoB-100 ; et l'existence d'un troisième gène en cause est discutée. La forme polygénique est la plus commune, souvent moins sévère. Sa physiopathologie est encore méconnue, associant probablement des facteurs diététiques et génétiques. Enfin, l'hyperalphalipoprotéinémie familiale est plus rare. Se traduisant par une élévation primaire du cholestérol lié aux HDLC (high density lipoproteins), elle a longtemps été considérée comme un facteur génétique de cardioprotection. Ceci a été remis en question dans des publications récentes.

Mots-clés : hypercholestérolémie, hypercholestérolémie familiale, apolipoprotéine B-récepteur des LDL, xanthomes, hyperalphalipoprotéinémie

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