Introduction. L’amyotrophie bulbaire et spinale (ABS, aussi appelée maladie de Kennedy) est une affection neuro-endocrinienne liée au chromosome X résultant d’une expansion anormale de triplets CAG dans le gène du récepteur aux androgènes (AR). Patients et méthodes. Nous rapportons la description phénotypique détaillée de 12 patients avec une ABS issus de 4 familles. Résultats. Le spectre clinique phénotypique variait considérablement, allant d’un tableau de pseudo-dystrophie musculaire des ceintures chez un enfant avec 53 répétitions CAG à un tableau d’augmentation isolée des taux de créatine kinase sériques chez un homme adulte avec 42 répétitions CAG. Tous les patients masculins avaient une gynécomastie et deux femmes hétérozygotes présentaient des paresthésies des membres inférieurs et un tremblement des mains. Aucune délétion des gènes SMN1 et SMN2 n’a été retrouvée. Conclusion. Cette étude démontre que le spectre clinique de l’ABS est plus vaste que dans les descriptions classiques et suggère que la sévérité du phénotype clinique est en partie corrélée à la taille de l’expansion CAG dans le gène AR. Cette étude suggère en outre que les gènes SMN1 et SMN2 ne sont pas des gènes modulateurs de la maladie.

Introduction. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked, late-onset neuro-endocrine disorder resulting from an expansion of a CAG repeat in the androgen receptor gene. Material and method. We report the detailed phenotypic study in a series of 12 SBMA patients evaluated in four kindreds. Results. Clinical phenotypic spectrum varied considerably, ranging from childhood-onset weakness and atrophy mimicking limb-girdle myopathy in patients with 53 CAG repeats to isolated hyperCKemia in an adult with 42 CAG repeats. All male patients had gynecomastia. Two female carriers presented with paresthesias and hand action tremor. Homozygous deletions of SMN1 and SMN2 genes were not found in any patients. Conclusion. This report demonstrates that SBMA may present with a wider clinical spectrum than previously described and suggests that clinical phenotype severity in SBMA is partially linked to the number of CAG repeats. It also suggests that SMN1 and SMN2 genes do not act as modifying genes in SBMA.