Amyotrophie de type Charcot-Marie-Tooth associée à une ataxie cérébelleuse autosomique récessive révélatrice d’une mutation du gène de l’aprataxine - 01/03/08
F. Ochsner [1 et 2],
I. Le Ber [3],
G. Said [4],
M.-C. Moreira [5],
P. Michel [1],
M. Koenig [5],
A. Dürr [3],
A. Brice [3],
T. Kuntzer [1]
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Introduction. Le démembrement des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) est actuellement possible par une corrélation phénotype-génotype. L’orientation initiale est fonction des signes associés à l’ataxie. Observations. Deux frères ont développé une ataxie cérébelleuse avec une polyneuropathie amyotrophiante sévère évoquant une neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth, les confinant dès l’adolescence au fauteuil roulant. L’examen a aussi mis en évidence une apraxie oculaire. La biopsie surale démontra une déperdition des fibres nerveuses de tous calibres, à l’exception des fibres non myélinisées, et le bilan biologique une hypercholestérolémie avec une hypoalbuminémie. L’analyse moléculaire a permis d’identifier une mutation homozygote W279X du gène APTX, responsable de l’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1). Conclusions. Ces observations permettent de discuter du phénotype AOA1 et du diagnostic différentiel des ARCA, basé sur la présence ou non d’une neuropathie périphérique, dont les causes restent à déterminer.
Mutation of the aprataxin gene presenting with Charcot-Marie-Tooth-like neuropathy and cerebellar ataxia. |
Background. Phenotype-genotype correlations, generally based on predominant associated signs, are being increasingly used to distinguish different types of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA). Case reports. Two brothers developed signs of cerebellar ataxia with peripheral axonal motor and sensory neuropathy, distal muscular atrophy, pes cavus and steppage gait as seen in Charcot-Marie-Tooth neuropathy. The examination also showed oculomotor apraxia. Sural nerve biopsy revealed conspicuous reduction in the density of myelinated fibres but preservation of unmyelinated nerve fibres. Blood tests revealed low serum albumin and elevated cholesterol. A homozygous W279X truncating mutation was identified in exon 6 of the APTX gene, confirming the diagnosis of cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1). Conclusions. These cases illustrate the presentation of AOA1 type of ARCA and discuss the role of peripheral neuropathy in the differential diagnostic of the ARCAs variants.
Mots clés : Neuropathie , Ataxie cérébelleuse récessive
Keywords:
Peripheral neuropathy
,
Recessive cerebellar ataxia
Plan
© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 161 - N° 3
P. 331-336 - mars 2005 Retour au numéro
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