Introduction. Les syndromes de déficit en créatine constituent un nouveau groupe de maladies héréditaires du métabolisme. Ils rassemblent le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT), le déficit en arginine : glycine amidinotransférase (AGAT) et le déficit en transporteur membranaire de la créatine (CRTR). État des connaissances. Ces syndromes sont caractérisés par un déficit intra-cérébral en créatine et se présentent sous la forme d’un retard mental plus ou moins marqué, avec un retard de langage sévère, auxquel peuvent s’associer de façon plus hétérogène une épilepsie, un syndrome extra-pyramidal et des troubles du comportement. La maladie se révèle la plupart du temps pendant l’enfance mais des cas adultes ont été récemment rapportés. Le diagnostic repose sur le dosage du guanidinoacétate et de la créatine dans l’urine et le plasma et sur la spectroscopie à résonance magnétique, cette dernière mettant en évidence une absence totale de créatine/phosphocréatine intra-cérébrale. Les déficits en GAMT et en AGAT sont traitables de façon efficace par la créatine orale, alors que le déficit en transporteur ne semble pas répondre à ce traitement. Conclusion. Une meilleure connaissance de ces syndromes est donc aujourd’hui nécessaire pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies rares, mais potentiellement traitables.

Introduction. Creatine deficiency syndromes are a newly described group of inborn errors of metabolism affecting creatine metabolism. Three diseases have been described: deficiency of arginine: glycine amidinotransferase (AGAT), deficiency of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) and creatine transporter defect (CRTR). State of art. These syndromes are characterized by a depletion of creatine/phosphocreatine in the brain. Clinically, most of the patients develop a variable mental retardation and a severe speech delay associated with epilepsy, extra-pyramidal syndrome and behavior disturbances. These diseases are often diagnosed during infancy but a few adult cases have been reported recently. Diagnosis is established by measurement of guanidinoacetate and creatine in biologic fluids and in vivo proton magnetic resonance spectroscopy by the total lack of intra-cerebral creatine/phosphocreatine demonstrating. GAMT and AGAT deficiencies are treatable by oral creatine supplementation whereas patients with CRTR do not respond to the treatment. Conclusion. Better knowledge of these syndromes is necessary to optimize diagnosis and patient management of these rare but potentially treatable disorders.