Introduction. Les auteurs étudient le cadre des polyneuropathies associées aux neurofibromatoses 1 (NF1) et 2 (NF2) à partir des données de la littérature. État des connaissances. Les formes symptomatiques semblent rares au cours de la NF1 à la différence de la NF2 et leurs présences constituent un critère de gravité en raison de la sévérité de la neuropathie et des complications compressives ou malignes (tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques). Ces patients sont habituellement des adultes jeunes de sexe masculin porteurs de neurofibromes sous-cutanés (NF1) ou de schwannomes cutanés (NF2). Il s’agit volontiers d’une polyneuropathie sensitivo-motrice, prédominante aux membres inférieurs et lentement évolutive, mais souvent sévère à terme ; elle peut être démyélinisante pure ou avec une participation axonale dans la NF1 et axonale dans la NF2. L’anomalie caractéristique dans la NF1 est la présence d’un épaississement multinodulaire des racines et des nerfs (parfois cliniquement décelable, mais plus facilement grâce à l’IRM) correspondant à des neurofibromes plexiformes étendus le long des principales structures nerveuses périphériques. Perspectives et conclusion. Il faut s’attacher en cas de découverte d’une polyneuropathie chez un patient porteur d’une neurofibromatose avérée à ne pas méconnaître une autre cause, ainsi qu’un facteur surajouté potentiellement curable ayant révélé une neuropathie asymptomatique. En leurs absences, une surveillance régulière des patients porteurs de ce phénotype « de gravité » semble requise au moins dans le cadre des NF1 en raison du risque élevé de morbidité et de mortalité.

Introduction. We review the literature on the spectrum of polyneuropathies associated with neurofibromatosis 1 (NF1) and 2 (NF2). Background. Symptomatic neuropathies in NF1 are rarer than in NF2, but constitute a potentially severe complication associated with frequent morbidity related to the neuropathy itself, spinal cord compression or peripheral nerve sheath tumor malignant degeneration. Neuropathies are typically observed in young men with subcutaneous neurofibromas (NF1) or cutaneous schwannomas (NF2) and are characterized by a chronic slowly worsening sensorimotor polyneuropathy of the lower limbs. In NF1, demyelinating neuropathy may occur alone or in association with axonal features, whereas in NF2, axonal neuropathies are reported. Large multinodular roots and nerves, which can be easily detected by limb MRI, are characteristic features of NF1-associated polyneuropathies. Perspectives and conclusion. Although an associated pathogenic factor may reveal an asymptomatic neuropathy, patients should be monitored carefully because of the increased morbidity and mortality related to the significant proportion of malignant nerve-sheath tumors in these patients with NF1.