Anomalies héréditaires du métabolisme des glucides - 01/01/98
Centre d'investigation clinique AP-HP/Inserm, hôpital Robert Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris France
Résumé |
De nombreuses anomalies héréditaires peuvent affecter le métabolisme glucidique. Ce chapitre décrit les principaux signes cliniques et biologiques de ces maladies, principalement les glycogénoses, les anomalies du métabolisme du galactose ou du fructose, les déficits de la néoglucogenèse. Les principales méthodes diagnostiques sont décrites. La plupart de ces maladies sont à transmission récessive autosomique. L'augmentation des connaissances sur la physiopathogénie et les bases moléculaires de ces maladies a depuis peu souvent influencé leur classification et permis la plupart des progrès récents dans l'approche thérapeutique de ces maladies.
Plan
- Thyroïde et médicaments
- A.-S. Balavoine, C. Do Cao, C. Cardot-Bauters, M. d'Herbomez, J.-L. Wémeau
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