L’atteinte cardiaque est un facteur pronostique majeur dans l’évolution de la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine. La scintigraphie aux bisphospohnates marqués au technétium 99m est un outil diagnostique de cette atteinte, mais elle manque de sensibilité. Ce travail avait pour objectif d’évaluer l’impact de différents paramètres cliniques, biologiques et échographiques sur la fixation cardiaque des bisphosphonates marqués chez des patients atteints de neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine.

Étude prospective concernant 155 patients consécutifs atteints de neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine. Nous avons étudié les paramètres démographiques (âge, sexe), biologiques (troponine, BNP) et échographiques (FEVG, épaisseur septale [SIV], strain) des patients ainsi que les types de mutations de la transthyrétine et les antécédents de transplantation hépatique. Les patients ont été randomisés pour le traceur (DPD ou HMDP marqués au technétium 99m). Une acquisition TEMP a été réalisée 3heures après l’injection. Nous avons considéré une fixation myocardique présente lorsque le ratio du taux de comptage d’un volume d’intérêt (VOI) généré sur le cœur et celui d’un VOI standard sur le poumon droit était supérieur à 2 (seuil déterminé précédemment).

Une fixation myocardique était retrouvée chez 70 patients et absente chez 85 patients. En analyse univariée, les paramètres qui influençaient la fixation myocardique étaient l’âge (p<0,0001), le SIV (p<0,0001), la baisse de la FEVG (p=0,001) et la BNP (p=0,001). Il n’y avait pas de différence significative entre ces groupes avec le traceur (p=0,1 pour le DPD), le sexe masculin (p=0,1), la valeur troponine (p=0,06), le strain (p=0,7) et la mutation Val30M et (p=1). La transplantation hépatique était un facteur déterminant l’absence de fixation myocardique (p=0,02). L’analyse multivariée utilisant une régression logistique séquentielle a montré que les déterminants indépendants de la fixation myocardique étaient l’âge (p<0,0001), le SIV (p<0,0001) et la transplantation domino (p=0,003).

Cette étude a montré que l’épaisseur septale et l’âge sont des facteurs qui influencent la fixation myocardique des bisphosphonates en cas d’amylose cardiaque à transthyrétine, alors que la transplantation domino est associée à l’absence de fixation myocardique. Ces constatations suggèrent que la durée d’exposition à la transthyrétine mutée est un paramètre clé qui détermine la fixation myocardique.