Le dépistage néonatal de la drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, permet un diagnostic précoce de toutes les formes de syndromes drépanocytaires majeurs (homozygote S, hétérozygote composite S/bêta-thalassémie ou S/C). Il est réalisé à partir d’un prélèvement sur papier buvard avec une première technique de chromatographie liquide haute performance et confirmé, dans le cas d’une anomalie, par une deuxième technique de type électrophorétique (ou inversement). Le dépistage néonatal n’est utile que lorsqu’il s’inscrit dans un système de soin organisé pour la prise en charge efficace des enfants atteints. Nous avons réalisé une évaluation rétrospective (1995-2009) des enfants atteints de drépanocytose diagnostiqués par le dépistage néonatal et suivis dans les hôpitaux de la région Nord-Francilienne. Nous avons recueilli le devenir des patients, la prise en charge et son adéquation avec les recommandations nationales publiées en 2005. L’efficacité du dépistage pour initier un traitement est très efficace puisque 98,7% des malades commencent un suivi à un âge moyen de 2 mois. Les résultats de 1 033 patients avec 6776 années-patient de suivi, dont 742 sont SS/Sβ⁰thal, ont été analysés. La moyenne d’âge de la cohorte est de 7,1 ± 3,9 ans. Dix-sept patients sont décédés à un âge moyen de 14,9 mois (rang 0,23-89 mois)avec 13 décès en rapport avec la drépanocytose observés uniquement chez des patients SS. Au total la survie des patients SS/Sβ⁰thal est de 97,1% à 15,8 ans (intervalle de confiance à 95% de 95,2 à 98,3%). Dans la cohorte, la stratégie préventive est appliquée selon les recommandations. Tous les patients bénéficient de l’antibioprophylaxie avec respect du schéma vaccinal strict pour 81% des patients. Le risque cumulatif d’accident vasculaire cérébral est de 0,25 (0,11-0,39) pour 100 années-patient. La grande majorité des patients (97,3%) avec une échographie transcrânienne ont une intensification thérapeutique adaptée. Cette analyse rétrospective montre l’efficacité de la prise en charge d’un nouveau patient drépanocytaire dépisté. C’est une étape préalable nécessaire à la mise en place de mesures correctives.

Neonatal screening for sickle cell disease (SCD), the most common of recessive autosomic hemoglobin disorders, allows detection of affected babies (homozygous sickle cell disease, compound heterozygote SC, and S b-thalassemia) in a target population. A dry blood sample is obtained by heel stick and analyzed by high-performance liquid chromatography as a first-line method, followed by isoelectric focusing for confirmation, whenever a variant haemoglobin is observed on first-line method. Screening is only a component of a comprehensive system of care, including medical care. We conducted a retrospective evaluation (1995-2009) of SCD newborns outcome followed in a multicenter hospital-based network between a referral center and local specialized teams in the Northern Area of Paris. We evaluated patient's outcomes, medical care, and its adequacy to national guidelines published since 2005. Initial retrieval of SCD babies diagnosed through newborn screening was very efficient with 98.7% starting follow-up at a median age of 2 months. Data from 1 033 subjects with 6 776 patient-years of follow-up were analyzed among whom 742 had SS or Sβ⁰ thalassemia. Mean age of the cohort is 7.1 ± 3.9 years. Seventeen patients died at a median age 14.9 months (range 0.23-89) with 13 SCD related deaths at a median age of 23 months (range 5.5-89), all with sickle cell anemia (SS). Overall survival in SS/Sb0 patients was 97.1% at 15.8 years (95%IC : [95.2 ; 98.3]). In the cohort, preventive strategy was applied as recommended. All patients were under Peni V prophylaxis with 81% of long term optimal schedule of pneumococcal immunization. The cumulative risk of overt stroke was 0.25 per 100 patient years (0.11 ; 0.39). 97.3% of the patients with abnormal TCD have correct intensification therapy. The good results on SCD mortality and morbidity could be improved in this recently immigrated population by programs combining a territorial team with educated multi-ethnic staff and web-conferences on all at risk patients between referral center and local teams.