Les thalassémies sont des hémoglobinopathies de transmission autosomique récessive caractérisées par des anémies microcytaires et hypochromes de sévérité variable. Les thalassémies sont dites intermédiaires ou majeures avec entre ces deux formes un continuum de sévérité dépendant de différents facteurs d’origine génétique.

Cette revue décrit la situation de la thalassémie en France en 2016, la prise en charge, le diagnostic et les mesures spécifiques qui ont été mises en place dans le cadre des plans nationaux Maladies Rares. Des données cliniques et biologiques concernant les patients thalassémiques en France sont collectées dans un registre national, ce qui permet une harmonisation et une optimisation du suivi clinique. L’amélioration des modalités du traitement conventionnel ainsi que la perspective de nouveaux traitements comme la thérapie génique actuellement à l’essai, contribuent de façon sensible à l‘amélioration globale de la prise en charge de cette pathologie rare en France.

Thalassemia are hemoglobinopathies with recessive autosomal inheritance characterized by microcytic and hypochromic anemia of variable severity. Thalassemia are classified into intermediate or major forms according to anemia severity with a continuum of severity between the types depending on different genetics factors. This review describes the Thalassemia in France on 2016, the clinical follow up, diagnostic and specific measures settled in the context of the national plans for rare diseases. Clinical and biological data concerning Thalassemia patients in France are collected in a national register which allows a harmonization and an optimization of clinical monitoring. The improvement of conventional treatments and the perspective of innovative therapies such as gene therapy contribute to the global improvement in the monitoring of this rare disease in France.