La drépanocytose est une maladie monogénique de transmission autosomique récessive. Elle résulte d’une mutation ponctuelle du sixième codon du gène de la bglobine qui entraîne une polymérisation de l’hémoglobine mutée (H βS) en situation désoxygénée. L’HbS est à l’origine de l’hémolyse et des phénomènes vaso-occlusifs. C’est la première maladie génétique en France et dans le monde. Du fait des progrès des traitements et de l’allongement de l’espérance de vie des malades la prévalence de cette maladie est en constante augmentation et elle a été reconnue comme priorité de santé publique par les autorités de santé nationales et internationales. Au cours de cette maladie chronique émaillée de complications aiguës, le biologiste intervient à différentes étapes de la prise en charge du malade (établissement du diagnostic, suivi du traitement, dépistage de certaines complications et diagnostic prénatal).

Sickle cell disease (SCD) is a monogenic autosomal recessive disorder. It is the result of a single point mutation in the b-globin gene producing the abnormal Haemoglobin S (HbS). Deoxygenation of SS erythrocytes leads to polymerization of SS hemoglobin causing hemolysis and vaso-occlusion. It is the most common genetic disease in the world. In the last decades, the care of patients with SCD has undergone important advances and life expectancy has risen dramatically. World Health Organization (WHO) and United Nations have recognized SCD as a public health priority. Currently, SCD is a multisystem chronic disease with episodes of acute complications. Biologist is involved in diagnosis, prenatal diagnosis, follow-up, monitoring of treatment, detection of complications.