Les hémoglobinopathies, maladies génétiquement déterminées, sont de deux types. Dans les anomalies de structure, une hémoglobine (Hb) « anormale » est présente en quantité normale, entraînant ou non des signes fonctionnels. L’HbS, responsable de la drépanocytose, y a une place prépondérante. Les anomalies de synthèse, avec production en quantité diminuée d’Hb normale, constituent le groupe hétérogène des thalassémies. Les anomalies moléculaires présentes dans ces deux types de pathologiques sont souvent similaires (mutation ponctuelle, large délétion...). Cependant les mécanismes physiopathologiques mis en cause sont très différents. La diversité des mutations n’explique que très partiellement l’hétérogénéité de présentation clinique. Le diagnostic moléculaire des hémoglobinopathies occupe actuellement une place importante dans le cadre du diagnostic, du conseil génétique et du diagnostic prénatal mais il nécessite toujours au préalable une analyse phénotypique précise.

Among haemoglobin diseases, two types are particularly important to consider: the structural abnormalities and the synthesis deficiencies. In structural anomalies, hemoglobin (Hb) “abnormal” is present in normal amounts, whether or not resulting functional signs. HbS, responsible for sickle cell disease, has a prominent place. Quantitative defect in the production amount of one of the globin sub-units, either total absence or marked reduction, constitute the heterogeneous group of thalassemia. Molecular abnormalities present in both types of disease are often similar (point mutation, deletion...). However, the pathophysiological mechanisms involved are very different. Multiple mutations are involved, but the severity of the disease is only partially related to the nature of the mutation. Molecular diagnosis of haemoglobinopathies currently plays an important role in the diagnosis, genetic counseling and prenatal diagnosis but it still requires prior specific phenotypic analysis.