Le syndrome de Loeys-Dietz est une forme rare de maladie du tissu conjonctif dont les symptômes sont apparentés au syndrome de Marfan mais dont le phénotype peut être plus fruste. Mise en évidence récemment, cette affection demeure méconnue, alors que ses conséquences peuvent être dramatiques, notamment en raison des atteintes cardiovasculaires. Nous rapportons le cas d’une enfant de 4ans suivie pour une luxation congénitale de la hanche chez laquelle un examen systématique a mis en évidence une hyper-élasticité cutanée et une luette bifide, faisant évoquer une pathologie du tissu conjonctif. Les signes squelettiques étaient frustes, la taille étant normale pour l’âge. Il n’y avait pas d’antécédents familiaux, cardiologiques ou non, en faveur d’une pathologie des tissus conjonctifs. Les explorations cardiologiques ont permis de découvrir un anévrysme de l’aorte ascendante au niveau du sinus de Valsalva (26mm, Z-score+4,24). L’analyse génétique a mis en évidence une mutation du gène transforming growth factor-beta receptor type II (TGFβR2), posant le diagnostic de syndrome de Loeys-Dietz. Des atteintes squelettiques associées à une bifidité de la luette ou un hypertélorisme et un anévrysme de l’aorte ascendante doivent orienter l’enquête génétique vers la recherche d’une vasculopathie par anomalie de la voie du TGFβ telle que le syndrome de Loeys-Dietz.

Loeys-Dietz syndrome is a rare form of connective tissue disorder, whose clinical features can resemble those of Marfan syndrome, but with a more unpolished appearance. Recently brought out, this pathology remains little known; however, its consequences may be dramatic. We report on the case of a 4-year-old girl followed for a congenital hip dislocation, in which a systematic exam found increased cutaneous elasticity and a bifid uvula, suggesting a connective tissue disorder. Symptoms were unpolished, as the child's height was normal, without any positive cardiac, rheumatological, or ophthalmological family history. Cardiovascular tests found a thoracic aortic aneurysm at the Valsalva sinus (26mm, Z-score=+4.24). A genetic investigation found a TGFβR2 gene mutation, leading to the diagnosis of Loeys-Dietz syndrome type 2. Skeletal damage associated with bifid uvula and/or hypertelorism and an aneurysm of the ascending aorta should guide the genetic investigation to the search for TGF-β vasculopathy such as Loeys-Dietz syndrome.