Les maladies rares sont définies comme touchant un nombre restreint de personnes au regard de la population générale, soit en Europe une personne sur 5 000 et, en France, pour une maladie donnée, moins de 10 000 personnes. D'origine génétique ou non, le terme : maladies rares regroupent plusieurs affections différentes, qui sont caractérisées parfois par leur gravité, leur chronicité ou leur impact sur le pronostic vital. Du fait de la rareté de ces maladies et du retard souvent apporté à leur diagnostic, les patients et leurs familles ont à souffrir non seulement du handicap créé par la maladie elle-même, mais aussi de la multiplicité des démarches à visée diagnostique, de la limitation de la prise en charge aux symptômes et souvent de l'absence de traitement curatif.

Le développement des médicaments destinés au traitement des maladies rares est encore plus long, coûteux et aléatoire que celui de médicaments destinés aux pathologies mieux connues et plus fréquentes.

Nous envisagerons successivement les particularités du développement des médicaments dans les maladies rares, la spécificité des maladies rares concernant l'évaluation de leurs thérapeutiques ainsi que les différentes options méthodologiques, et l'exemple de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).