Les auteurs rapportent le cas d'une femme de 60 ans, issue d'un mariage consanguin présentant une surdité congénitale sévère mais non évolutive diagnostiquée vers l'âge de 2 ans et une rétinopathie pigmentaire responsable d'une baisse bilatérale de l'acuité visuelle apparue avant l'âge de 10 ans. Cette association compose le type I du syndrome de Usher, affection rare de transmission autosomique récessive. Elle peut s'accompagner de troubles de l'équilibre ou de la coordination et d'anomalies radiologiques dominées par une atrophie cérébelleuse qui traduirait la diffusion du processus pathogène au système nerveux central.

A 60-year-old Jewish woman with consangineous parents had a history of severe sensorineural hearing loss since the age of 2 years. Hearing loss had not progressed since childhood, but her visual impairment due to pigmentary retinopathy, known since childhood, had worsened 15 years ago. The diagnosis was Usher syndrome type I, a rare heterogeneous disorder of autosomal recessive inheritance. Abnormal vestibular function and ataxia with neuroimaging anomalies including cerebellar atrophy have been reported, suggesting the disease process also involves the brain.