La choréo-acanthocytose est une cause rare de chorée, d'origine génétique, dont le gène vient d'être identifié sur le chromosome 9 en 9q21. Nous rapportons l'observation de deux soeurs atteintes de cette maladie. Elles présentaient un tableau clinique évocateur s'exprimant initialement de manière différente, avec pour l'une une épilepsie au premier plan, et des mouvements anormaux prédominant pour l'autre. Le diagnostic fut confirmé par la présence d'acanthocytes dans le sang et par l'élimination des autres causes de neuro-acanthocytose. Un traitement symptomatique a permis une amélioration des mouvements anormaux. Cette observation montre l'intérêt de rechercher systématiquement la présence d'acanthocytes devant un tableau de chorée atypique, puisque cette maladie est de meilleur pronostic que les autres causes de chorée et qu'une surveillance spécifique permet de traiter plus précocement ses principales complications.

Chorea-acanthocytosis is a rare cause of chorea. The genetic origine of the disease was proven with the isolation of the gene on chromosome 9q21. We report the case of two sisters who had two different expressions of this disease. The first sister developed secondary epilepsy associated with abnormal movement of the face. The second presented abnormal movements of the face and apathy. Both improved with serotoninergic treatment. Diagnosis was suggested on the basis of clinical findings and confirmed by indentification of acanthocyes and integrity of the Kell blood antigene. Search for acanthocytes should be performed in all patients with chorea. Chorea associated with acanthocytosis has a better prognosis than chorea arising from other causes. Other neurological manifestations or complications may be present or mot; long-term follow-up in a specialized center iq needed for prevention.