Pycnodysostoses révélées par un stridor atypique - 08/04/16
, S. Marlin b, B. Fauroux c, E.N. Garabedian d, V. Couloigner d, N. Leboulanger dBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Objectifs |
La pycnodysostose est une maladie génétique rare, causée par une mutation du gène de la cathepsine K, impliquée dans le renouvellement osseux. Elle associe notamment un nanisme et une fragilité osseuse. Une obstruction respiratoire haute est possible mais l’association à un stridor n’a jamais été décrite.
Matériels et méthodes |
Étude rétrospective monocentrique sur 15ans ; revue de la littérature.
Résultats |
Trois enfants (2–18 mois) ont été pris en charge pour stridor avec syndrome d’apnée du sommeil confirmé par enregistrement du sommeil. Leurs examens cliniques montraient un stridor avec laryngomalacie, la dysmorphie caractéristique de la maladie et un retard staturopondéral. Le patient 1 présentait surtout une laryngomalacie typique traitée par une section des replis aryépiglottiques. Le patient 2 présentait une obstruction haute avec microcavum et voile long, traitée chirurgicalement et par une ventilation non invasive. Le patient 3 présentait une laryngomalacie modérée et une obstruction nasale, traitées par chirurgie et ventilation non invasive.
Conclusion |
La pycnodysostose doit être évoquée devant une laryngomalacie atypique associée à une obstruction haute multifactorielle, un retard staturopondéral et une dysmorphie. Une consultation de génétique est indispensable chez ces patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Pycnodysostose, Laryngomalacie, Bruits respiratoires, SAOS, Ventilation non invasive
Plan
| ☆ | Sujet présenté en communication orale au 120e congrès de la SFORL le 13 octobre 2013 à Paris. |
| ☆☆ | Ne pas utiliser pour citation la référence française de cet article mais celle de l’article original paru dans European Annals of Otorhinolaryngology Head and Neck Diseases en utilisant le DOI ci-dessus. |
Vol 133 - N° 2
P. 78-81 - avril 2016 Retour au numéro
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